El objetivo del proyecto Key2Rare consiste en el desarrollo de una Herramienta de Data Discovery para la Investigación de Enfermedades Raras que facilite a investigadores el acceso a información clínica, genómica y epidemiológica relevante para el estudio de enfermedades raras. Esta herramienta estará formada por una plataforma que, a través de una arquitectura federada, permite a los investigadores localizar, evaluar y solicitar acceso a conjuntos de datos clínicos, genómicos o epidemiológicos, manteniendo la soberanía y confidencialidad de la información en los repositorios de cada organización.

Este propósito del descubrimiento de datos consiste en explorar y encontrar valor en grandes volúmenes de datos, lo cual es crucial en el caso de las enfermedades raras debido a la dispersión de datos y la baja prevalencia de estas, lo que dificulta su estudio. El uso secundario de los datos en el Espacio Europeo de Datos de Salud (EHDS) representa una gran oportunidad para la investigación de Enfermedades Raras.

La herramienta se integrará con catálogos locales de metadatos, utilizará conectores IDS y un federador de metadatos para agilizar la búsqueda de información relevante, y ofrecerá un flujo simplificado de solicitud de acceso, contemplando los requisitos legales establecidos por el RGPD y el EHDS.

Este proyecto cuenta con el apoyo financiero de la Unión Europea a través de los fondos Next Generation EU en el marco de la convocatoria 2024 para la concesión de ayudas, en el ámbito de la digitalización, para la transformación digital de los sectores productivos estratégicos mediante el desarrollo de productos y servicios tecnológicos para Espacios de Datos, de la Secretaría de Estado de Digitalización e Inteligencia Artificial (Ministerio de Transformación Digital y de la Función Pública).